Пренатальний скринінг — це комплекс лабораторно-інструментальних досліджень, метою яких є виявлення аномалій плода під час вагітності. Акушерське УЗД є частиною планового скринінгу вагітних. Перший раз воно проводиться на ранніх термінах з метою встановлення факту вагітності, її терміну, кількості ембріонів, їх локалізації (виключення позаматкової вагітності). Планові експертні УЗД та аналізи крові вагітної призначаються під час першого, другого та третього триместрів.

Пренатальний скринінг 1 триместру вагітності: УЗД, PAPP-A, вільний бета-ХГ

УЗД під час вагітності — це основний метод дослідження, який дозволяє оцінити анатомію плода, розмір органів та їхню структуру, розташування відносно один одного, визначити маркери хромосомних патологій, кількість навколоплідних вод, будову плаценти, структуру пуповини. Перше скринінгове УЗД проводиться в інтервалі повних 11–13 тижнів вагітності. Досліджувані показники:

  • точний термін вагітності;
  • будова тіла плода, його рухова активність;
  • розміри плода: окружність голови, розмір кінцівок, симетричність головного мозку, куприко-тім’яний розмір (КТР), товщина комірцевого простору, наявність носових кісточок, кровоплин у венозній протоці;
  • робота серця та частота серцевих скорочень;
  • розташування та структура хоріона;
  • будова та тонус матки, виявлення аномалій її розвитку.

Показники фетометрії плоду мають важливе значення. Їхня інтерпретація дозволяє виявити різні хромосомні патології плода. Наприклад, збільшення товщини комірцевого простору може свідчити про наявність синдрому Дауна або інші відхилення.

Окрім УЗД, при проведенні пренатального скринінгу 1 триметру вагітна здає кров на аналізи:

  • PAPP-A: біохімічний тест для дослідження рівня білка, асоційованого з вагітністю, який можна виявити вже в 1 триместрі. Концентрація PAPP-A підвищується пропорційно терміну вагітності при збільшенні плаценти та плода. Низький рівень PAPP-A пов’язаний з підвищеним ризиком наявності генетичних аномалій (синдроми Дауна, Едвардса, Патау);
  • ХГЛ: підвищений рівень хоріонічного гонадотропіну людини у 1 триместрі може свідчити про такі фактори ризику, як синдром Дауна, токсикоз, багатоплідна вагітність, цукровий діабет у вагітної, знижений — позаматкова вагітність, синдром Едвардса, плацентарна недостатність, ризик самовільного переривання вагітності.

За умови виявлення відхилень у показниках біохімічних генетичних тестів призначаються додаткові обстеження.

Пренатальний скринінг 2 триместру вагітності: УЗД, біохімічні тести

Другий пренатальний скринінг роблять на 18–21 тижні вагітності. Методом УЗД діагностують такі показники:

  • розмір плода (фетометрія);
  • виявлення внутрішньоутробної затримки розвитку;
  • розмір, локалізація, ступень зрілості плаценти;
  • кількість навколоплідних вод;
  • судини пуповини;
  • довжину шийки матки та ширину цервікального каналу.

Під час другого скринінгу можна визначити стать дитини. Біохімічний скринінг 2 триместру містить дослідження крові на вільний естріол, АФП (α–фетопротеїн), ХГЛ.

Скринінгове дослідження 3 триместру

Під час третього триместру проводиться для визначення:

  • кількості навколоплідних вод;
  • ступеню зрілості плаценти;
  • стану внутрішніх органів плода;
  • параметрів плода.

Додатково під час 3 пренатального скринінгу проводяться доплерографія та кардіотокографія. Відповідно до отриманих результатів лікар приймає рішення щодо ведення пологів — природніх або шляхом кесаревого розтину.

Амніоцентез: терміни та мета проведення

Амніоцентез — аналіз амніотичної рідини з метою виявлення наявності генетичних відхилень у плода. Дослідження проводиться у кінці першого і протягом другого (16-21 тижні), у крайніх випадках — під час першого (з 10 до 13 тижня) триместру вагітності.
Амніоцентез роблять під контролем УЗД. За допомогою тонкої голки через черевну стінку вагітної та матку вилучають від 10 до 30 мл навколоплідної рідини. Клітини, отримані у зразку, культивуються для оцінки кількості та якості хромосом.