Медико-генетичне консультування в «Центрі здоров’я родини» — оптимальний спосіб планування вагітності

Згідно зі статистичними даними – сьогодні близько 5% немовлят народжуються з вродженими вадами розвитку або зі спадковими хворобами. Щорічно цей показник тільки зростає. Причин тому – безліч. Зокрема: несприятливі впливи зовнішнього середовища, спадковий вантаж, здобутий від кількох поколінь предків, хворі родичі, незадовільний стан здоров’я матері, хронічні інфекції та шкідливі звички в одного або в обох батьків тощо.

Як бачимо, жодна родина не застрахована від народження дитини з генетичними вадами. З огляду на це сім’ям, що планують народжувати дітей, навіть якщо для цього немає видимих показань, бажано вдаватися до медико-генетичного консультування вагітності, яке дозволить ще до моменту зачаття:

  • встановити тип спадковості в окремо взятій родині;
  • виявити чинники, здатні спровокувати патологічні відхилення та розробити заходи їхньої нейтралізації;
  • скласти медико-генетичний прогноз і на його основі підібрати найефективніші методи профілактики спадкових патологій.

Послуги з медико-генетичного консультування вагітності можна отримати в «Центрі здорової родини», що у Львові. Тут з пацієнтами працюють лікарі-генетики вищої кваліфікаційної категорії – справжні знавці своєї справи, – зважаючи на це вам гарантований високий рівень надання такого спеціалізованого виду медичної допомоги.

Медико-генетичне консультування вагітності в «Центрі здорової дитини»: етапи роботи

Медико-генетичне консультування вагітності в «Центрі здорової дитини» відбувається за наступними етапами:

  • діагностування. Головне завдання лікарів-генетиків на даному кроці – уточнення діагнозу спадкової хвороби. З цією метою ними застосовується генетичний аналіз, що базується на генеалогічному методі дослідження (складання родоводу). Крім того, на цьому етапі медико-генетичного консультування вагітності профільні спеціалісти з нашого сучасного медичного центру іноді вдаються до цитогенетичного дослідження (використовується для уточнення діагнозу в сумнівних випадках), а також можуть призначати додаткові обстеження в спеціалізованих установах;
  • прогнозування. В ході даного етапу медико-генетичного консультування вагітності відбувається визначення ризиків народження дитини з генетичною патологією. Генетичний ризик (імовірність появи тієї чи іншої аномалії у обстежуваного або у його нащадків) розраховується двома способами: за допомогою теоретичних розрахунків, що базуються на генетичних закономірностях, та шляхом оцінювання емпіричних даних;
  • висновок. Під час його складання враховуються кілька аспектів: тяжкість сімейної патології, ступінь ризику народження хворого немовляти та морально-етичний бік проблеми. Останній пункт особливо важливий, оскільки, якщо майбутні батьки неправильно зрозуміють коментарі профільного спеціаліста, медико-генетичне консультування вагітності не забезпечить бажаного результату. Саме тому наші лікарі-генетики у процесі спілкування з подружжями застосовують індивідуальний підхід, зважаючи на риси кожної особистості та на взаємини в родині;
  • поради. Звертаючись в наш медико-генетичний центр, що у Львові, сімейні пари зазвичай очікують на позитивний результат. З цієї причини повідомлення лікарів про можливу спадкову аномалію у майбутньої дитини викликає у них роздратування чи обурення. Завдання наших фахівців, що здійснюють медико-генетичне консультування вагітності, – не лише якомога толерантно донести до пацієнтів подібну новину, але й показати їм, як з нею справитися.

Отже, кожному подружжю зі Львова та з решти міст України рекомендовано пройти медико-генетичне консультування в «Центр здорової родини» ще до моменту планування вагітності.

Медико-генетичне консультування вагітності: які види обстежень пропонує «Центр здорової родини»?

В рамках медико-генетичного консультування в «Центрі здорової родини» лікарі-генетики застосовують як інвазивні, так і неінвазивні методи дослідження. Останні є більш популярними й безпечними, як для самої вагітної жінки, так і для її плоду. А все завдяки тому, що вони не передбачають втручання в зовнішні бар’єри жіночого організму. До неінвазивних методів медико-генетичного консультування належать наступні:

  • біохімічний скринінг. Нагадуючи за процедурою звичайний аналіз крові, він допомагає виявити, чи відповідають нормі біохімічні маркери (АФП, ХГТ та ін.), що знаходяться у крові майбутньої матері. Вперше біохімічний скринінг може призначатися лікарем-генетиком на 8 тижні вагітності. Його результати дозволяють виявити відхилення у розвитку плоду на ранніх етапах;
  • ультразвукова діагностика (УЗД). Цей метод обстеження є обов’язковим на етапі медико-генетичного консультування. Адже він дозволяє викрити серйозні патології плоду більш ніж у 85% випадків. З цієї причини УЗД призначається жінці кілька разів за вагітність: на 11-12, на 18-22 та на 28-32 тижнях;
  • пренатальний тест. Він передбачає виділення з крові матері ДНК дитини. Робиться це для того, щоб попередити ризик хромосомної патології плоду. Точність пренатального тесту складає 98%, а тому лікар-генетик часто призначає його вагітній жінці в ході медико-генетичного консультування.

Якщо під час неінвазивного діагностування були виявлені певні патології плоду, для глибшого аналізу профільний спеціаліст призначає породіллі інвазивні методи – біопсію хоріону (10-12 тиждень вагітності), амніоцентез (16-17 тиждень) або плацентоцентез (16-22 тиждень). Однак з огляду на те, що подібні методики діагностики можуть спровокувати певні ускладнення, в нашому медико-генетичному центрі вони призначаються лише в разі крайньої потреби та тільки за згодою пацієнтки.

Консультація ендокринолога в «Центрі здоров’я родини»: послуги з діагностики та лікування ендокринних патологій

Більшість людей сприймає гормональну систему як щось неважливе, що жодним чином не позначається на загальному самопочутті й не впливає на появу хвороб. Проте саме вона через гормони «заправляє» всіма системами й органами. Так, наприклад, регулярне погане самопочуття, що супроводжується не характерними змінами в організмі, може бути спровоковане порушенням синтезу гормонів. Щоб це не спричинило більш серйозні розлади, важливо своєчасно звернутися в «Центр здоров’я родини» за консультацією ендокринолога. Чому саме в нашу медичну установу? Все просто. Маючи багаторічний досвід практичної роботи з пацієнтами ендокринологічного профілю, наші досвідчені фахівці не лише швидко встановлять діагноз, але й підберуть вірний шлях лікування, що дозволить вам без зволікання повернутися до нормального способу життя.

Звернення до гінеколога-ендокринолога: які симптоми вказують на порушення роботи ендокринної системи?

З огляду на те, що лише своєчасна діагностика та лікування є гарантією позитивного результату терапії та повного одужання від тієї чи іншої ендокринної хвороби, кожен з нас має розумітися на симптомах, що вказують на порушення роботи ендокринної системи. Так, серед купи ознак, що потребують консультації у гінеколога-ендокринолога, варто виокремити наступні:

  • зниження прогестерону. На це вказує біль у молочних залозах, хворобливі місячні, тривале ненастання вагітності або часті викидні. Крім того, свідченням зниженого рівня прогестерону у жінок є депресивний стан. При цьому нестійкість настрою особливо спостерігається в другу фазу менструального циклу;
  • зниження естрогену. Сухість шкіри, тьмяність волосся, зупинка їх росту, стрибки артеріального тиску, нестабільність ваги та настрою – все це говорить про низький рівень естрогену в жіночому організмі. Щоб своєчасно відновити його, доцільно негайно звернутися за консультацією до кваліфікованого гінеколога-ендокринолога з «Центра здоров’я родини»;
  • порушення вироблення тестостерону. Виявляється у виникненні сильного вугрового висипу, появі зайвого волосяного покриву на жіночому тілі, а також у зміні пропорцій фігури у бік чоловічого типу статури. Проте, якщо ви помітили у себе одну або кілька з цих ознак, не варто переживати. Адже наші кваліфіковані гінекологи-ендокринологи під час консультації не лише розкажуть, чому не варто боятися подібного діагнозу, але й навчать, як правильно та ефективно боротися з ним;
  • інші не характерні симптоми. Порушення менструального циклу, поява розтяжок на тілі, різке зниження або необґрунтоване збільшення ваги – наявність у вас хоча б одного з цих симптомів має підштовхнути вас записатися на консультацію до гінеколога-ендокринолога.

Наші профільні спеціалісти добре знаються на особливостях жіночого організму, а тому неодмінно підкажуть, як позбутися патологій ендокринної системи та запобігти їхньому ускладненню.

Консультація дитячого ендокринолога: в яких випадках вона потрібна?

Серед усіх дитячих захворювань в Україні ендокринні патології посідають третє місце. Отже, цілком закономірним є той факт, що сьогодні педіатри досить часто направляють своїх маленьких пацієнтів у відділення ендокринології. Утім, пройти огляд у нашого дитячого ендокринолога можна і без направлення. Зокрема, звернутися за консультацією до цього фахівця бажано:

  • з метою профілактики. Раз на рік перед вступом в дитсадок, школу або в вищий навчальний заклад чи в період пубертату важливо разом з сином або з донькою відвідати дитячого ендокринолога в «Центрі здоров’я родини», що у Львові. Подібна консультація дозволить вам переконатися у відсутності порушень в роботі її/його ендокринної системи;
  • у разі наявності спадкової схильності або існування будь-яких інших факторів ризику, що здатні стати поштовхом до розвитку ендокринних захворювань. У цьому випадку рекомендовано щорічно проходити профілактичні обстеження у дитячого ендокринолога з нашого приватного центру;
  • за умови виявлення у власної дитини атипових симптомів. Зокрема мова йде про затримку росту або надмірне зростання дитини, різку втрату чи підвищення її ваги, раннє статеве дозрівання (до 8 років) або відсутність його ознак після 13 років, збільшення щитоподібної залози чи виникнення больових відчуттів в місці її розташування, швидку втомлюваність або необґрунтовану дратівливість. Ці ознаки можуть свідчити про патології ендокринної системи. Але для постановки точного діагнозу необхідно прийти в «Центр здоров’я родини» на консультацію до дитячого ендокринолога. Маючи за плечима багаторічний практичний досвід, наш фахівець проведе ретельну діагностику ендокринної системи дитини й призначить їй дієву терапію.

Записатися на консультацію до дитячого ендокринолога можна у будь-який зручний для вас час.

Консультація ендокринолога: методи діагностики ендокринних порушень

Для постановки або уточнення діагнозу, незалежно від того, ви звертаєтесь за консультацією до гінеколога-ендокринолога чи відвідуєте дитячого ендокринолога, лікар може направити вас на:

  • ультразвукову діагностику щитоподібної залози. УЗД належить одне з провідних місць в діагностиці ендокринних порушень, а тому і гінеколог-ендокринолог, і дитячий ендокринолог в ході консультування пацієнтів майже завжди звертається до цього методу обстеження;
  • клінічний аналіз крові на визначення рівня гормонів. Подібне лабораторне дослідження дозволяє як гінекологу-ендокринологу, так і дитячому ендокринологу зрозуміти, які гормони виробляються організмом пацієнта в належній кількості, а які – в надмірній чи в недостатній;
  • інші інструментальні дослідження (зокрема на клінічний аналіз крові та сечі). Вони призначаються лікарем за потреби.

Зібравши докупи результати всіх досліджень, лікар-ендокринолог на повторній консультації має поставити пацієнтові діагноз й призначити лікування. Саме тому так важливо, щоб профільний спеціаліст умів правильно зчитувати й зіставляти отримані дані. Ендокринологи, що працюють в «Центрі здоров’я родини» бездоганно володіють цими навичками.