Консультація генетика
Консультація генетика

Спеціалісти нашого центру з медичної генетики – це кандидати медичних наук з багаторічним досвідом роботи.

Консультація генетика вагітних жінок передбачає інтерпретацію результатів скринінгу в 1 та 2 триместрах.

Лише у нашому центрі у Вас буде можливість вирахувати індивідуальний ризик хромосомних аномалій, такі як синдроми Дауна, Едвардса, Патау за допомогою програми ASTRAIA, котра є сертифікована Фондом медицини плоду (Fetal Medical Foundation) та визначити доцільність проведення додаткових методів обстеження для подальшого каріотипування плоду.

Ми проводимо інвазивну та неінвазивну пренатальну діагностику:

  • каріотипування плоду – визначення набору хромосом у плода  за допомогою інвазивних методів пренатального обстеження  – амніоцентез (дослідження навколоплідних вод плоду)
  • неінвазивна пренатальна діагностика – визначення набору хромосом плода з крові матері (проводиться у Франції.)

Виявлення хромосомних аномалій, такі як:

  • трисомія по 21хромосомі (синдром Дауна)
  • трисомію по 18 хромосомі (синдром Едвардса)
  • трисомія по 13 хромосомі (синдром Патау)

Покази до медико-генетичного консультування:

  • Вік матері 35 років і більше.
  • Кровноспоріднений шлюб.
  • Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
  • Численні викидні (два та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
  • Прийом медикаментів під час вагітності.
  • Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів. Зміни у біохімічних скринінгах І та ІІ триместру (РАРР, ХГ, альфафетопротеїн, вільний естріол).
  • Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною патологією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13).
  • Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки)
  • Попередня дитина з вродженою вадою розвитку (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
  • Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, краснуха, шкідливі умови на праці)
  • Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
  • Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).
  • Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, синдром Марфана).
  • Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, синдром Гурлера).
  • Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія і т.п.).

Наші лікарі генетики

лікар ультразвукової діагностики

Лотоцька Ольга Юріївна Лікар ультразвукової діагностики, лікар генетик Освіта: 2008…

Детальніше про доктора

лікар ультразвукової діагностики

Лотоцька–Савчак Оксана Юріївна Лікар ульразвукової діагностики,  акушер – гінеколог, генетик…

Детальніше про доктора
Заганяч Ярина Юріївна

лікар – генетик

Заганяч Ярина Юріївна Заганяч Ярина Юріївна Лікар – генетик вищої…

Детальніше про доктора
Шаргородоська Євгенія Борисівна

Шаргородоська Євгенія Борисівна Шаргородоська Євгенія Борисівна Лікар – генетик вищої…

Детальніше про доктора
Гельнер Надія Володимирівна

Гельнер Надія Володимирівна Лікар – генетик вищої кваліфікаційної категорії з…

Детальніше про доктора