Пренатальна діагностика — це комплексне допологове обстеження з метою виявлення патологій плода на стадії внутрішньоутробного розвитку. Дозволяє діагностувати більшість генетичних, хромосомних та інших порушень та захворювань, розв’язати питання про пролонгацію або переривання вагітності, визначити необхідність оперативного чи іншого втручання до народження дитини, розробити тактику розродження та подальшого спостереження за новонародженим. У пренатальній діагностиці застосовують інвазивні (передбачається проникнення в порожнину матки) та неінвазивні методи. Визначення статі дитини та батьківства на ранніх термінах вагітності також належить до пренатальної діагностики.

Неінвазивні методи пренатальної діагностики

До неінвазивних методів пренатальної діагностики відносяться:

  • Біохімічний скринінг: біохімічний скринінг першого триместру («подвійний» тест проводиться на 11–13 тижнях. Визначаються два показники — ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) та PAPP-a (білок, асоційований з вагітністю). Визначаються не тільки абсолютні значення показника, а й вимірюється співвідношення отриманого та середнього значень. Точність методу підвищується у сукупності з результатами УЗД (візуалізація носової кістки, яку видно в 11 тижнів у 98% дітей, а при синдромі Дауна не спостерігається у 70%). Біохімічний скринінг другого триместру («потрійний» тест) проводиться в 15–20 тижнів.  Досліджується вміст трьох речовин у крові вагітної — альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну, некон’югованого естріолу. Відхилені від нормальних значень показники таких компонентів можуть свідчити про тяжкі вади розвитку — дефекти закриття нервової трубки, незрощення передньої черевної стінки, синдром Дауна тощо;
  • УЗД плода, оболонок і плаценти: є основним методом неінвазивної діагностики, за допомогою якого можна встановити точний термін вагітності, розмір та місце імплантації плідного яйця, будову тіла та рухову активність плода, визначити розмір частин тіла плода (ОГ, КТР, товщину комірцевого простору, наявність носових кісточок, розмір кінцівок, особливості будови та симетричність головного мозку), кровоплин у венозній протоці, розмір, локалізацію та ступінь зрілості плаценти, кількість навколоплідних вод тощо. УЗД-діагностика плода проводиться планово на різних термінах вагітності під час першого, другого та третього триместрів. За потреби УЗД може бути призначено у будь-який час;
  • НІПТ: неінвазивний пренатальний тест, який передбачає виділення вільної позаклітинної ДНК плода з крові матері (VERACITY) та дослідження позаклітинної ДНК плода з крові матері та ДНК батька (VERAGENE) з подальшим проведенням цифрового комп’ютерного аналізу ДНК.Неінвазивні пренатальні тести нового покоління дозволяють виявити хромосомні (генетичні) відхилення майбутньої дитини. VERACITY — трисомії (наявність додаткової копії хромосоми), анеуплоїдії статевих хромосом, мікроделеції (відсутність ділянки хромосоми).  VERAGENE — трисомії хромосом 21,18, 13, анеуплоїдії хромосом X та Y, синдроми Ді Джорджі, делеції 1p36, Сміт-Меганіс, Вольфа-Гіршхорна, а також 500 мутацій для скринінгу на 100 моногенних захворювань. VERAGENE дозволяє отримати повну картину можливих станів під час вагітності без ризику для майбутньої матері та плоду.

Проходження неінвазивного пренатального тестування рекомендовано  у таких випадках:

  • вік вагітної жінки після 35 років, майбутнього батька — після 40 років;
  • один з подружжя або обидва мають хромосомні захворювання;
  • результати УЗ-дослідження свідчать про високий ризик хромосомних аномалій у плода;
  • наявність у близьких родичів майбутніх батьків хромосомних захворювань;
  • епізоди самовільного переривання вагітності у майбутньої матері в анамнезі;
  • перенесення важких захворювань жінкою під час вагітності.

НІПТ не є ефективним при багатоплідній вагітності (понад 2 плоди), у разі синдрому “зниклого близнюка” та при редукції другого ембріону.

Амніоцентез: інвазивний метод пренатальної діагностики

Амніоцентез є основним інвазивним методом пренатальної діагностики. Процедура являє собою пункцію амніотичної оболонки з метою отримання навколоплідних вод для наступного лабораторного дослідження. Амніоцентез дозволяє виявити генетичні порушення до народження дитини. Виконується у першому, другому та третьому триместрах, але оптимальним терміном вважається з 16–21 тиждень. Показаннями до проведення є:

  • вік батьків від 35 років та старше;
  • отримані результати скринінг-тесту з підозрою на порушення розвитку плода;
  • народження дітей з синдромом Дауна, розщепленнями хребта та іншими важкими розладами у подружжя, когось із майбутніх батьків, у близьких родичів;
  • носійство патологічних генів. Генетичний скринінг носійства прихованих мутацій дозволяє виявити, чи є майбутні батьки прихованими носіями генетичних мутацій. Це дає можливість спланувати захищену вагітність з мінімізацією генетичних ризиків для дитини. Скринінг з використанням сучасних технологій проводиться одноразово, адже статус носійства генної патології не змінюється впродовж всього життя. Але при цьому багато хто навіть не підозрює, що є носієм спадкової генетичної мутації, аж поки не народжується дитина з патологіями (наприклад, муковісцидоз, м’язова дистрофія, таласемія тощо).

Проведення інвазивної процедури амніоцентезу завжди здійснюється при спорожненому сечовому міхурі. Проводиться в амбулаторному акушерському закладі. Вагітну вкладають на спину, оголюють живіт. Амніоцентез виконується під контролем УЗД — визначається місце розташування плода у матці. Після знезараження шкірного покриву в матку вагітної через черевну стінку вводиться тонка порожниста голка. За її допомогою здійснюється забір навколоплідних вод, складає 20-40 мл, залежно від того, скільки ми потребуємо провести аналізів.

Після проведення амніоцентезу лікар за допомогою УЗД контролює ЧСС плода та його стан. Вагітна може відчувати легкий біль в місці проколу. Після інвазивної процедури рекомендовано утримуватися від фізичних навантажень та статевої активності протягом кількох діб. Дослідження відібраного матеріалу триває від кількох днів до 2-3 тижнів.

При амніоцентезі ускладнення бувають вкрай рідко, менше ніж в 1% пацієнтів.

Амніоцентез як процедура, яка несе певний ризик, призначається лише у разі наявності прямих показів.

Біопсія хоріона та плацентоцентез: особливості проведення

Ще одним методом пренатальної інвазивної діагностики є біопсія хоріона (chorionic villus sampling). Покази до проведення такі ж, як і в амніоцентеза, виконується при підозрі на генетичне або хромосомне захворювання. Процедура передбачає забір зразка клітин хоріона (робиться на 10-12-му тижні), може здійснюватися двома методами:

  • трансабдомінально: введення голки через черевну порожнину;
  • трансцервікально: введення трубки та щипців у шийку матки).

Процедура займає близько 15 хвилин, але може потребувати набагато більше часу на підготовку. Результати тесту отримують приблизно за три дні, у разі дослідженні рідкісних станів — за 1–2 тижні.

Плацентоцентез — дослідження, яке проводиться після 16-20 тижнів вагітності. Для аналізу здійснюється забір клітин плаценти, які несуть повний набір інформації про стан майбутньої дитини. Дослідження дозволяє встановити наявність чи відсутність у плода важких хромосомних патологій (синдроми Дауна, Патау, Едвардса, гемофілія, муковісцидоз тощо). Процедура не є масовою. Проводиться у разі підтвердження результатів досліджень, отриманих за допомогою інших методів.