Генетика — це наука, яка вивчає спадковість та зміни, які відбуваються в генах. Саме тому спостереження над закономірностями успадкування певних ознак здавна використовувалися в лікуванні хвороб. Але сучасна генетика є дуже молодою наукою, оскільки її основи було закладено лише в середині 19 ст. На сьогодні можливості генетики вражають, а медико-генетична допомога населенню стала одним із дієвих інструментів подолання демографічної кризи. Саме тому консультація лікаря-генетика є обов’язковою в період планування вагітності та після її настання.

Які проблеми вирішує лікар-генетик?

Генетик — це фахівець, компетенцією якого є сфера спадковості та процеси, пов’язані з переданням генетичної інформації нащадкам, можливі порушення в організмі внаслідок прояву мутацій. Своєчасні консультації в лікаря-генетика допоможуть виявити патологічні спадкові відхилення в розвитку плоду.

Обстеження у фахівця на етапі планування вагітності — це можливість наперед діагностувати спадкові хвороби та мутації. Адже, за статистикою, близько 5 % сучасних дітей народжуються з генетичними вадами. Ця цифра продовжує збільшуватися щороку. На це впливають різноманітні фактори, але жодна пара не застрахована від народження дитини з генетичними порушеннями. Це говорить про те, що консультація лікаря-генетика до зачаття не завадить нікому, навіть якщо для цього немає видимих показань.

Генетична наука сьогодні використовує сучасні діагностичні методи. Завдяки цьому лікар-генетик може передбачити ймовірність виникнення таких хвороб:

  • синдроми різного типу (Дауна, Едвардса, Патау);
  • розумова відсталість;
  • мікроцефалія;
  • нейрофіброматоз;
  • спадкова алкогольна, наркотична та інші залежності;
  • схильність до онкологічних захворювань;
  • цукровий діабет;
  • мутації тощо.

Існує велика кількість захворювань, які передаються спадково або виникають під час розвитку плоду внаслідок мутацій. Про деякі з них пари дізнаються лише під час відвідування лікаря-генетика та проведення відповідних обстежень. Це дозволить вжити відповідних заходів щодо попередження їхнього виникнення в майбутніх дітей.

Кому потрібна консультація лікаря-генетика?

Консультація лікаря-генетика призначається не лише за показаннями, але й можлива за власною ініціативою. Для цього необхідно просто записатися до відповідного фахівця.

За показаннями консультація в генетика призначається парам, які входять до групи генетичного ризику, тобто мають підвищену ймовірність народження дитини з будь-якими патологіями. Це пари, у яких були або є наступні проблеми:

  • у родині вже є живі або померлі діти зі спадковою або хромосомною патологією, розумовою відсталістю, вродженими вадами розвитку;
  • мертвонародження, передчасні пологи, невиношування вагітності невстановленого генезу;
  • вік вагітної — до 18 або більше 35 років (деякі фахівці вважають, що вже після 30 потрібна консультація генетика), вік чоловіка 40 років і більше;
  • наявність у одного з партнерів спадкової патології, вроджених вад розвитку, хромосомної перебудови;
  • наявність спадкової патології серед найближчих родичів;
  • кровноспоріднений шлюб;
  • приймання медикаментів, захворювання, проведення діагностичних або лікувальних процедур та інші несприятливі впливи на ранніх стадіях вагітності;
  • вагітність з ускладненим перебігом (загроза переривання на ранньому терміні, яка не піддається терапії, маловоддя або багатоводдя);
  • вагітність, яка настала внаслідок застосування допоміжних репродуктивних технологій;
  • безпліддя;
  • екстрагенітальна патологія;
  • перенесені під час вагітності інфекційні захворювання;
  • виявлена під час перинатального скринінгу патологія плоду (встановлені за допомогою УЗД фізичні вади, відхилення в аналізах PAPP-A, ХГЛ, АФП тощо);
  • шкідливі умови праці одного з подружжя;
  • наявність шкідливих звичок у майбутніх батьків тощо.

Відвідати лікаря-генетика можна й за власним бажанням ще на етапі планування вагітності у випадку, якщо пара має якісь підозри або проблеми зі здоров’ям невстановленого характеру. Розповівши про них лікарю-генетику, надавши вичерпну інформацію про родичів та пройшовши відповідні обстеження, можна більш докладно дізнатися про можливі ризики.

Обстеження, які призначає лікар-генетик

Під час планування вагітності та при її настанні під час медико-генетичного обстеження використовують неінвазивні та інвазивні методи дослідження. Перші є найбільш безпечними, оскільки не передбачають проникнення через природні зовнішні бар’єри організму. До таких відносяться:

  • УЗД: перше обстеження проводиться на 11–12 тижнях вагітності, друге — на 18–22, третє — на 28–32 тижнях. Цей метод дозволяє виявити серйозні аномалії розвитку більше ніж у 85 % випадків. УЗД може призначатися додатково й на інших термінах вагітності, якщо для того є показання. Цей метод є абсолютно безпечним і може застосовуватися ще на етапі встановлення вагітності;
  • біохімічний скринінг: це аналіз крові, який дозволяє встановити відповідність нормі біохімічних маркерів у сироватці крові майбутньої матері (ХГЛ, АФП, ПАПП-А, естріол) у певний період вагітності. За результатами цього аналізу також можна виявити зміни на ранніх термінах. Найперший аналіз крові призначається в 11-13 тиж. від 8 до 12–13 тижнів вагітності;
  • неінвазивний пренатальний тест. З крові матері виділяють ДНК дитини для визначення ризику хромосомної патології з точністю до 98%.

У разі виявлення негативних змін при застосуванні неінвазивних методів діагностики призначаються інвазивні. Вони несуть певний ризик для матері та майбутньої дитини, тому проводяться лише за суворими показаннями лікаря та за згодою жінки. До інвазивних методів належать:

  • біопсія хоріону: відбираються клітини хоріона (ворсини)  на 10-12 тижнях вагітності. З цією метою проводиться пункція через передню черевну стінку;
  • плацентоцентез: відбираються частинки плаценти на 16–22 тижнях вагітності. Пункція береться через передню черевну стінку з використанням УЗД-контролю;
  • золотим стандартом є амніоцентез: з 16-17 тижнів вагітності відбираються навколоплідні води також шляхом проколу передньої черевної стінки, матки та навколоплідну оболонку;
  • кордоцентез: береться кров із пуповини плоду.

Ризик виникнення ускладнень при застосуванні перших трьох методів складає від 0,5 до 3 %, а при кордоцентезі значно зростає. Саме тому такі методи діагностики застосовуються лише в разі крайньої потреби.

ЦЗР — сучасний медико-генетичний центр у Львові

У клініці «Центр здоров’я родини» ви можете отримати консультацію лікаря в період планування вагітності та після її настання. У нас працюють досвідчені спеціалісти УЗД та генетики з багаторічним стажем. Записатися на прийом можна онлайн, за вказаними телефонами або особисто відвідавши клініку. Ціни на УЗД та скільки коштує консультація генетика також можна дізнатися на нашому сайті.