НІПТ – це сучасний, безпечний і точний скринінговий тест, який допомагає виявити ризики хромосомних аномалій у плода. Процедура виконується з 10-го тижня вагітності за аналізом крові матері. Пренатальний тест не лише виключає необхідність інвазивних втручань, але й з точністю понад 99% визначає генетичні ризики. Пацієнти Центру здоров’я родини Людмили Лотоцької можуть отримати детальну консультацію та пройти пренатальний тест у комфортних умовах із турботою про ваше здоров’я.

Що таке НІПТ?

НІПТ (неінвазивний пренатальний тест)  –  це сучасний генетичний скринінг, який дозволяє виявити ризики хромосомних аномалій у плода. Для аналізу використовується венозна кров вагітної, у якій циркулює ДНК плода. Процедура безпечна для матері та дитини.

Як працює НІПТ?

НІПТ аналізує вільно циркулюючу ДНК плода в крові вагітної. Метод заснований на секвенуванні ДНК та оцінці кількості хромосом. Пренатальний тест дозволяє виявити найбільш поширені аномалії, такі як синдром Дауна, Едвардса, Патау, та оцінити стать дитини. Результат – висока точність (>99%) без ризиків для плода.

Для чого потрібен НІПТ?

Цілі НІПТ

НІПТ потрібен для раннього виявлення ризиків хромосомних аномалій у плода. Пренатальний тест дозволяє оцінити ймовірність таких генетичних патологій, як синдром Дауна, Едвардса, Патау. Це допомагає уникнути інвазивних процедур, які несуть ризики для матері та дитини. НІПТ також визначає стать плода, що важливо при спадкових захворюваннях, зчеплених зі статтю.

Кому рекомендується НІПТ?

НІПТ рекомендується у таких випадках:

  • Жінкам старше 35 років.
  • За наявності в сім’ї дитини із генетичними аномаліями.
  • При підвищеному ризику за результатами скринінгу.
  • Якщо є спадкові генетичні захворювання.
  • Жінкам, які хочуть провести максимально точний скринінг.

Тест також проводять при тривозі майбутньої матері щодо здоров’я плода навіть за низького ризику.

Що показує НІПТ?

Генетичні патології, які визначає НІПТ

НІПТ допомагає виявити ризики найбільш поширених хромосомних аномалій:

  • Синдром Дауна (трисомія 21)
  • Синдром Едвардса (трисомія 18)
  • Синдром Патау (трисомія 13)
  • Синдром Тернера (моносомія Х)
  • Синдром Клайнфельтера (дисомія Х у хлопчиків)
  • Інші рідкісні аномалії хромосом.

Пренатальний тест також визначає стать плода та може виявляти мікроделеції й мікродуплікації в геномі.

Обмеження НІПТ

НІПТ не визначає всі генетичні захворювання. Зокрема:

  • Патології, викликані окремими генними мутаціями (наприклад, муковісцидоз).
  • Структурні вади органів.
  • Метаболічні розлади.

Для підтвердження ризиків, виявлених НІПТ, можуть бути рекомендовані інвазивні методи діагностики (амніоцентез, біопсія хоріону).

Як проводиться НІПТ?

Процедура проведення тесту

НІПТ – це простий та безпечний аналіз крові. У вагітної жінки беруть 10 мл венозної крові. Забір виконується в спеціальну пробірку, яка зберігає ДНК плода для аналізу. Після цього зразок відправляється до лабораторії, де проводиться аналіз на наявність хромосомних аномалій. Тест можна проводити з 10-го тижня вагітності.

Підготовка до тесту

Процедура НІПТ не потребує спеціальної підготовки. Але вам варто врахувати такі рекомендації:

  • У день тесту пити лише негазовану воду.
  • Уникати жирної та смаженої їжі напередодні.
  • Не приймати ліки або добавки без узгодження з лікарем.

Дотримання цих правил забезпечить якісні результати аналізу.

Переваги та точність НІПТ

Основні переваги НІПТ

  • Абсолютна безпека для матері та плода.
  • Висока точність у виявленні хромосомних аномалій (>99%).
  • Можливість проведення з 10-го тижня вагітності.
  • Простота: лише забір крові з вени.
  • Відсутність ризику ускладнень, як при інвазивних процедурах.
  • Швидкість отримання результатів – 7–14 днів.

Ці переваги роблять НІПТ оптимальним вибором для скринінгу під час вагітності.

Точність результатів

  • Синдром Дауна (99,5%).
  • Синдром Едвардса (97,7%).
  • Синдром Патау (96,1%).

Пренатальний тест мінімізує кількість хибнопозитивних результатів, забезпечуючи високу надійність діагностики. У разі потреби підтвердження може бути призначена інвазивна діагностика.

Що робити після результатів НІПТ?

Розшифровка результатів

Результати НІПТ показують рівень ризику хромосомних аномалій у плода:

  • Низький ризик – ймовірність генетичних патологій мінімальна.
  • Високий ризик – існує підвищена ймовірність аномалій, потребує додаткової перевірки.

У разі відсутності результату (низька фетальна фракція) тест може бути повторений.

Наступні кроки після тесту

Дії залежать від результатів:

  • При низькому ризику: продовжувати стандартне спостереження вагітності.
  • При високому ризику:
    1. Проконсультуватися з лікарем.
    2. Пройти інвазивну діагностику (амніоцентез або біопсію хоріону).
    3. Прийняти рішення щодо подальших дій.

Консультація спеціаліста допоможе визначити оптимальний шлях для здоров’я матері та дитини.

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) – це безпечний і точний метод ранньої діагностики генетичних аномалій у плода. Тест допомагає майбутнім батькам бути впевненими у здоров’ї дитини, уникаючи зайвих ризиків для матері та плода. НІПТ забезпечує високу точність результатів, мінімальні зусилля та швидкість проведення.

Якщо ви плануєте вагітність або вже перебуваєте на її ранніх термінах, зверніться до Центру здоров’я родини Людмили Лотоцької. Наші спеціалісти допоможуть вам пройти пренатальний тест у комфортних умовах, відповівши на всі запитання. Подбайте про своє здоров’я і майбутнє вашої дитини вже сьогодні!